低密度脂蛋白（LDL）受体是一种由839个氨基酸组成的镶嵌蛋白（去除21个氨基酸的信号肽后），介导富含胆固醇的LDL的内吞作用。在人类中，LDL受体蛋白由LDLR基因编码。属于低密度脂蛋白受体基因家族。低密度脂蛋白受体（LDLR）基因家族由参与受体介导的特定配体内吞作用的细胞表面蛋白组成。低密度脂蛋白（LDL）通常结合在细胞膜上，进入细胞，最终进入溶酶体，在溶酶体中蛋白质降解，胆固醇可用于抑制微粒体酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶，这是胆固醇合成的限速步骤。同时，胆固醇酯合成的相互刺激发生。该基因突变导致常染色体显性遗传病，即家族性高胆固醇血症。交替剪接导致多个转录变体。